Спинал Мишићна атрофија (СМА) је прогресивна неуродегенеративна болест која може бити погођена пре него што се дете роди. Најтежа случајеви, ако се не лече без лечења, обично прелазе пре 3. године. Недавно су научници из Ст. Јуде Дечија истраживачка болница у Сједињеним Државама објавила јединствену студију у реномираном медицинском часопису Ново Енглески часопис Медицине. Овај чланак уноси први случај света коришћења оралних лекова Рисдиплам за лечење СМА пацијената у мајчиној материци пре рођења. Након више од две године рођења, ово дете није приметило никакве идентификоване симптоме СМА. Истраживачи су изјавили да ова студија показује изводљивост пренаталног лечења за СМА и подржава даљње истраживање о овој методи.
Рисдиплам је мали молекула СМА терапија коју је заједнички развила Генентецх, подружница РОЦХЕ и ПТЦ терапеутике. То је мали молекула МРНА регулатор који се спаја у циљању Ген-а СМН2. Иако Ген СМН2 такође може да изрази СМН протеина, због грешака за спајање МРНА, нормалан ниво експресије СМН протеина је врло низак, што не може надокнадити губитак протеина СМН који је изазвао мутације гена СМН1. Еврисди побољшава изражавање нормалних нивоа МРНА МРНА СМН-а регулисањем спајања СМН2 гена МРНА, ублажавајући тако симптоме у пацијентима СМА. Прво га је одобрила ФДА у 2020. години (трговачко име ЕВРИСДИ) за третман кишне мишићне атрофије код новорођенчади и одраслих старих 2 месеца и више.
У овој студији, родитељи погођене деце били су познати превозници мутације гена СМН1, а беба са СМА {1}} болешћу рођена је пре тренутног третмана и преминула у 16 месеци. У овој студији, генетски тестирање спроведено кроз амниоцентезу потврдило је да ће новорођенче имати СМА -1 након рођења. Претходне прециничке студије показале су да се лекови повезани са Рисдипламом могу испоручити преко плаценте. Стога, након добијања одобрења из ФДА и локалних агенција за ревизију, истраживачи који су давали Рисдиплам (5 милиграма дневно) трудницама током последњих шест недеља трудноће.
Убрзо након рођења, беба је дијагностикована три развоја абнормалности: вентрикуларна дефекта септалне (која је нестала сам), неразвијени оптички нерв и асиметрични мозак, што је резултирало кашњењем визије и укупног развоја. Верује се да се ови абнормалности појаве током раних фаза развоја фетуса, пре излагања Рисдиплами. У предклиничким студијама није примећено да се у животињи нису приметиле размножавајуће абнормалности пре или после рођења у животињама.
Ова беба је и даље узимала Рисдипламу након рођења и примила лечење ЗОЛГЕНСМОМ (ОнаСемногене Абепарвовац), терапијом СМА гене које је развила Новартис, старом скоро две године. Она је подвргла редовне провере у Ст. Јуде и сада је стара два и по године. Током целог периода евалуације нису пронађени никакви симптоми повезани са СМА, укључујући хипотонију мишића, слабост, губитак рефлекса или дрхтава мишића.
У протеклој деценији постигну су значајни пробоји у области болести СМА. Америчка ФДА је одобрила три иновативна терапија за СМА, укључујући антисенс олигонуклеотидну терапију Спинраза (Нусинерсен) коју је развио Ионис, као и генска терапија Золгенсма и орална терапија Еврисди споменута раније. Еврисди-ова усмена формулација таблета недавно је добила одобрење ФДА, пружајући пацијенте са више флексибилности у лековима. Међутим, тренутно одобрени лекови се користе након рођења новорођенчади, а за неке тешке пацијенте СМА већ показују симптоме болести на рођењу. Др Финкел је у интервјуу са природима изјавио да још увек постоји простор за побољшање третмана ових пацијената. Радујемо се резултатима ове студије која води до новијих стратегија лечења и даље побољшање живота пацијената.
