Терапеутици снопа најавили су данас да је терапија за уређивање основног уређивања последица позитивних резултата у фази 1/2 клиничка испитивања. Једнократна доза -302 значајно је смањила ниво алфа -1 антитрипсин (атт) мутанте код пацијената са недостатком антитрипсина алфа 1, а значајно повећава ниво функционалног атт. Саопштење за штампу истакао је да је ово прво клиничко суђење резултатом коришћења терапије базних уређивања да би исправио патогене мутације гена ин виво, што представља верификацију клиничке концепте у терапији за уређивање виво.
ААТД је генетска болест која утиче на плућа и / или јетру, што доводи до раног појављивања емфизема и болести јетре, за које тренутно нема одобрених лековитих третмана. БЕАМ 302 је липидна формулација наночертика (ЛНП) која циља јетру, која садржи водич РНА (ГРНА) и мРНА који кодира основни уређивач, чији је циљ исправљање патогених пиз мутација. Пацијенти који су хомозиготни за ову мутацију имају изузетно низак ниво функционалног ААТ протеина у њиховој циркулацији крви, а сви су мутантни (звани З-ААТ), који накупља и изазива токсичност јетре. Исправљањем пиз мутација на нивоу ДНК-а, да је потенцијал да постане једнократна метода лечења који може да смањи ниво циркулирајућих З-ААТ-а, производи протеине (М-ААТ) терапијске нивое и повећавају укупни ААТ и функционалан ААТ у крвотоку до заштитног прага од преко 11 μ М, а тиме се бави за заштитним прагом од преко 11 μ М, на тај начин се бавило заштитном прагом од преко 11 μ м.
До сада су пацијенти у фази 1/2 клиничког испитивања примили појединачну ескалацију дозе фиксне дозе снопа -302 путем интравенске инфузије од 15 мг (Н =3), 30 мг (Н =3) и 60 мг (н =3) и 60 мг (н {=3 и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3) и 60 мг (н {=3). Прелиминарни подаци о безбедности и ефикасности добијени су од свих девет пацијената са роком од 26. фебруара 2025.
На свим досадашњим нивоима дозе, досадашњи, Беам -302 лечење је показало добру толеранцију и прихватљиву сигурност. Сви нежељени догађаји (АЕС) били су благи до умерен и не могу се пријавити озбиљни негативни догађаји или токсичност са ограничавањем дозе у тренутку подношења података. Неки пацијенти су посматрали асимптоматску висину асимптоматске оцене Аланине Аминотрансфезе (АЛТ) и аспартате аминотрансферазе (АСТ), као и реакције повезане са пролазним разредом, али ниједна од њих није потребна лечење.
Након једне инфузије греда -302, примећен је брз, упоран и зависан од дозе у укупном износу у крвотоку у крвотоку, заједно са смањењем новорађене М-ААТ и З-ААТ-а. Промјене у укупном ААТ-у примећене су 7. дана након третмана, стижући на висоравни око 21. дана и упорно током периода праћења. И неутрофил инхибиција еластазе и испитивања везивања потврђују да је повећани ААТ функционалан. Молимо погледајте табелу испод за одређене податке.
